У женщин с гирсутизмом, акне и нарушениями менструального цикла можно предполагать поздно развившуюся гиперплазию надпочечников. Для подтверждения диагноза проводятся измерения уровней дегидроэпиандростерона, андростендиона и тестостерона в плазме крови. Все три показателя обычно повышены, последний в наименьшей степени. После получения такого результата гормонального исследования можно провести тест стимушщии АКТГ.
Если в анамнезе есть указание на такой факт, ЂЂЂ это можно считать клиническим указанием на данное заболевание. Окончательный диагноз дефицита 21-гидроксилазы устанавливается путем определения повышенного содержания в плазме крови дегидроэпиандростерона сульфата и андростендиона.
При тяжелой степени дефицита 21-гидроксилазы новорожденная девочка уже будет иметь признаки вирилизации. Гораздо чаще встречаются легкие степени заболевания, которые проявляются в период полового созревания и позднее, во взрослом возрасте. Обычно слабый дефицит фермента проявляется усиленным ростом волос, образованием акне, небольшими нарушениями менструального цикла и бесплодием. Когда заболевание начинает проявляться в период полового созревания, адренархе (половое оволосение) может начинаться раньше талархе (формирования молочных желез).
При дефиците этого фермента происходит накопление прогестерона и 17а-гидроксипрогестерона, которые позднее метаболизируются в дегидроэпиандростерон. Недостаток 21-гидроксилазы имеется приблизительно у 2% всех людей и связан с патологией гена, ответственного заданный фермент и находящегося в 6-й хромосоме. Генетический дефект наследуется по аутосомно-рецессивному типу, имеет широкое распространение и различную степень тяжести.
Основным продуктом надпочечникового стероидогенеза является дегидроэпиандростерон (ДГЭА). ДГЭА является предшественником андростендиона и тестостерона. Наиболее частой причиной повышенной секреции андрогенов в надпочечниках является их гиперплазия, в свою очередь, возникающая вследствие дефицита фермента 21-гидроксилазы. Этот фермент ускоряет превращение прогестерона и 17-гидроксипрогестерона в дезоксикортикостерон и сложные стероиды.
Врожденная гиперплазия надпочечников. Лечение гиперплазии надпочечников.
Добро пожаловать в раздел "Акушерство. Беременность. Роды."
Врожденная гиперплазия надпочечников. Лечение гиперплазии надпочечников.
Комментариев нет:
Отправить комментарий